Albinism

Tämä on parannettu automaattinen käännös tämän artikkelin.

Albinismi on perinnöllinen sairaus (perinnöllinen), joka johtuu melaniinin puuttuessa, pigmentti, joka antaa väriä hiukset ja silmät ja iho. Tyyppi ja määrä melaniinin tuottaman organismin määrittää ihon, hiusten ja silmien väri.

Useimmat albinism ihmiset ovat herkkiä auringonvalolle ja on lisääntynyt riski sairastua ihosyöpään.

 Melaniini myös tärkeä rooli kehitettäessä hermoratoja. Siten albinism liittyy häiriöitä silmien kehitystä ja toimintaa.

Albinismi on ominaista täydellinen tai osittainen puuttuminen melaniinin iho, hiukset ja silmät. Kun kyseessä albinismista lukumäärä melanosyyttien (solut, jotka tuottavat melaniinia) orvaskeden ja karvatupet on normaalia. Sen sijaan, on virhe liittyy siihen, miten keho käyttää tyrosiiniaminohapoksi. Normaalisti tyrosiini muunnetaan melaniinia, mutta jos albinismista tämä muuntaminen on estetty tai vähennetään.

Oculo-ihon albinism:

Oculo-ihon albinismi on aiheuttaa mutaatio johonkin neljästä osallistuvien geenien aiheuttaa albinismista. Nämä mutaatiot johtavat silmäoireet ja ihon ja hiusten värin puute.

Hermansky-Pudlakin oireyhtymä .:

Tämä oireyhtymä on harvinainen sairaus tunnuksella samankaltaisia ​​oireita kuin albinismi, liittyy oculo-ihon albinismi, joka voi aiheuttaa keuhkosairauksia (interstitiaalinen keuhkosairaus), suolistosairaus (koliitti) ja hyytymishäiriöihin.

Chédiak-Higashin oireyhtymä:

Chédiak-Higashin oireyhtymä on harvinainen albinismista aiheuttama mutaatio geenin cormozom 1. Anomaly oireyhtymä on ominaista valkosolujen (valkosolut), poistaminen niiden fagosytoosiaktiivisuutta aiheuttaen huomattavaa sensitiviness tartunnalle. Se liittyy vikoja ihon, silmien ja hiusten pigmentti.

Tämä häiriö on aiheuttanut vika melaniinin aineenvaihduntaa ja on tunnusomaista se, ettei tätä pigmenttiä, joka suojaa ihoa auringon säteilyä. Melaniinia tuotetaan melanosyytit, joita löytyy ihoa ja silmiä. Mutaatio voi johtaa puute melaniinin tuotantoa ja alhainen melaniinia.

Useimmissa tapauksissa albinismista, ilmentämään tauti, henkilön on periä kaksi kopiota mutatoitunut geeni – yksi kummaltakin vanhemmalta. Jos henkilöllä on vain yksi kappale, tauti ei kehity.

Vaikutus mutaatio silmien kehitystä

Riippumatta geneettinen mutaatio on läsnä, näky puute on yhteinen piirre kaikissa tapauksissa albinismista. Tämä on aiheuttanut viallinen kehittäminen hermoratoja silmästä normaalia kehitystä aivot ja verkkokalvo.

aiheutti, albinism, hiukset, iho, melaniinia, mutaatio, oireyhtymä, sairaus, silmäsairauksien, silmät